Από τον ΣΠΥΡΟ ΜΑΝΟΥΣΕΛΗ
Μια σημαντική ανακάλυψη σχετικά με τα αίτια που προκαλούν την ασθένεια του Χάντιγκτον ανακοινώθηκε πριν από λίγες μέρες με τη δημοσίευση σχετικού άρθρου στην επιθεώρηση «Science». Ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Johns Hopkins στη Βαλτιμόρη, υπό τον νευροεπιστήμονα Solomon Η. Snyder, κατάφεραν να εξηγήσουν γιατί η πρωτεΐνη χαντιγκτίνη, ενώ βρίσκεται σε όλα τα κύτταρα του ανθρώπινου οργανισμού και θεωρείται η κύρια υπαίτια για την εκδήλωση της νόσου του Χάντιγκτον, προκαλεί βλάβες μόνο στα νευρικά κύτταρα που ελέγχουν τις κινήσεις του σώματος.
Η ερευνητική ομάδα του καθηγητή Snyder, με επικεφαλής τον Srinivasa Subramaniam, διαπίστωσε ότι η καταστροφική δράση της χαντιγκτίνης οφείλεται στην αλληλεπίδρασή της με μια άλλη, «υγιή» πρωτεΐνη, τη λεγόμενη Rhes, η οποία απαντάται μόνο στο ραβδωτό σώμα του εγκεφάλου, περιοχή που ελέγχει την κίνηση του σώματος. Χρησιμοποιώντας ανθρώπινα εμβρυϊκά κύτταρα και εγκεφαλικά κύτταρα ποντικών, ο Snyder και η ομάδα του ανέμειξαν χαντιγκτίνη με Rhes. Η χημική αντίδραση που προκλήθηκε ήταν τοξική για τα κύτταρα. Οταν όμως ανέμειξαν την πρωτεΐνη Rhes με κανονικές πρωτεΐνες ή όταν πρόσθεσαν μόνο χαντιγκτίνη στα κύτταρα, διαπίστωσαν ότι δεν προκαλούνταν επιβλαβής χημική αντίδραση.
Συμπέραναν, λοιπόν, ότι η υψηλή νευροτοξική δράση της χαντιγκτίνης οφείλεται στην αλληλεπίδρασή της με την πρωτεΐνη Rhes. Αυτή η εντυπωσιακή ανακάλυψη γεννά νέες ελπίδες για τη θεραπεία της σπάνιας και ανίατης μέχρι σήμερα νόσου του Χάντιγκτον. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι αν καταφέρουν να αναστείλουν την παραγωγή της Rhes ή να «μπλοκάρουν» τη χημική σύνδεσή της με τη χαντιγκτίνη, θα μπορέσουν να αναχαιτίσουν την επιδείνωση της νόσου.
Η νόσος ή χορεία του Χάντιγκτον είναι μια σοβαρή νευροεκφυλιστική κληρονομική ασθένεια, η οποία χαρακτηρίζεται από συνδυασμό ακούσιων, απότομων και ακανόνιστων κινήσεων των άκρων (εξ ου και ο χαρακτηρισμός «χορεία»), μυϊκής υποτονίας και διανοητικής έκπτωσης. Τα συμπτώματα της ασθένειας εκδηλώνονται συνήθως μετά την τρίτη δεκαετία της ζωής και επιτείνονται προοδευτικά. Μολονότι η ίδια η ασθένεια δεν είναι θανατηφόρα, εν τούτοις ο θάνατος επέρχεται τελικά εξαιτίας των επιπλοκών που επιφέρει η ασθένεια. Θεραπεία της νόσου δεν έχει ανευρεθεί, παρά μόνο στο επίπεδο της αντιμετώπισης των συμπτωμάτων, με αποτέλεσμα οι πάσχοντες να οδηγούνται στον θάνατο ύστερα από 15-20 χρόνια.
Το μεγαλύτερο ποσοστό των ατόμων με Χάντιγκτον εμφανίζεται στη Βενεζουέλα (επτά άτομα στα χίλια), ενώ σε Ευρώπη και ΗΠΑ πλήττει έναν στους δέκα χιλιάδες ανθρώπους. Η ασθένεια είναι γνωστό ότι οφείλεται στη δυσλειτουργία ενός επικρατούς αυτοσωματικού γονιδίου (αυτοσωματικά είναι τα γονίδια που δεν βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ ή Υ, που καθορίζουν το φύλο κάθε ανθρώπου). Ο κίνδυνος εμφάνισης της ασθένειας είναι ο ίδιος για άνδρες και γυναίκες, ενώ οι απόγονοι των ασθενών έχουν 50% πιθανότητα να νοσήσουν. Σήμερα η διάγνωση είναι σχετικά απλή και μπορεί να γίνει ακόμη και σε προγεννητικό στάδιο χάρη σε γενετικά τεστ που εντοπίζουν το «ένοχο» γονίδιο, το οποίο εν συνεχεία, μέσω της τεχνητής γονιμοποίησης, μπορεί να αποκλειστεί από το μελλοντικό έμβρυο.
Σημαντικά συμπεράσματα και θεραπευτικές προοπτικές ενδέχεται να προκύψουν από την ανακάλυψη αυτή και όσον αφορά άλλες σοβαρές νευροεκφυλιστικές ασθένειες, όπως η νόσος του Αλτσχάιμερ. Τόσο η νόσος του Χάντιγκτον όσο και η νόσος του Αλτσχάιμερ έχει διαπιστωθεί ότι σχετίζονται στενά με την παρουσία συμπλόκων από ελαττωματικές πρωτεΐνες στον εγκέφαλο των ασθενών. Στο ζήτημα όμως αυτό υπάρχει διάσταση απόψεων μεταξύ των νευροεπιστημόνων: άλλοι υποστηρίζουν ότι τα πρωτεϊνικά αυτά σύμπλοκα είναι η αιτία που οδηγεί στην καταστροφή των νευρικών κυττάρων και άλλοι ότι είναι το αποτέλεσμα της προσπάθειας των υγιών κυττάρων να περιορίσουν την επέκταση της βλάβης.
Πηγή: Ελευθεροτυπία
